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屬于廣泛性的發(fā)育障礙（pervasive developmental disorder，PDD），在這個(gè)范圍內(nèi)，包括了兒童孤獨(dú)癥、阿斯伯格綜合癥（asperger syndrome，AS）、未分類的廣泛性發(fā)育障礙（PDD-NOS）、Rett綜合征（Rett-syndrome）和兒童瓦解性精神障礙（childhood disintegrative disorder）。DSM-5（2013年）則改稱為孤獨(dú)癥譜 系障礙（ASD），在第五版的DSM中，取消了AS、PDD－NOS和瓦解性精神障礙，將Rett綜合征劃歸到單基因疾病。

雙研究同樣表明，同卵雙的一致性發(fā)病率要高于異卵雙。來(lái)自家庭譜系障礙和雙 研究的結(jié)論是，80％-90％的孤獨(dú)癥風(fēng)險(xiǎn)因素與遺傳有關(guān)。其中，樂(lè)觀的估計(jì)是，如果家庭 中有一個(gè)兒童患有孤獨(dú)癥，那么其兄弟姐妹同樣患病的風(fēng)險(xiǎn)是3％-5％。雖然這個(gè)比例在上 看起來(lái)很低，但是如果考慮到整個(gè)人口中孤獨(dú)癥的病發(fā)率，該流行病學(xué)的比率其實(shí)非常高。

于是，在該理論的基礎(chǔ)上，Baron-Cohen提出了EMB——即極端男性化大腦理論。認(rèn) 為ASD兒童處于系統(tǒng)化相關(guān)認(rèn)知體系的，但是同時(shí)處于共情化相關(guān)能力的端。這極為類似于蹺蹺板的兩頭屬于明顯的失衡狀態(tài)。該理論可以更好地幫助我們更好地理解在ASD兒童的大腦認(rèn)知結(jié)構(gòu)中到底發(fā)生了什么。也可以解釋為何ASD兒童多以男性居多。