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              醫院新生兒遺傳代謝病篩查系統常用指南

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              發布時間:2020-07-27 15:23  






              廣州勱博儀器有限公司產品服務包括:新生兒遺傳代謝病篩查系統、串聯質譜篩查、新篩、三重四極桿質譜儀、LC-MS/MS、液質質、串聯質譜法遺傳代謝病篩查、新生兒遺傳代謝疾病串聯質譜篩查、新篩實驗室、新生兒遺傳代謝疾病串聯質譜篩查實驗室、新生兒遺傳代謝疾病篩查實驗室等。由于電噴霧是一種軟電離源,通常很少或沒有碎片,譜圖中只有準分子離子,因而只能提供未知化合物的分子量信息,不能提供結構信息。

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              lc-ms和lc-ms/ms定量分析越來越廣泛應用于預臨床、臨床、食品安全檢測、農殘分析、獸藥殘留、法醫、刑偵、農業、環保等高科技領域。特別是研發,從高通量藥篩選,藥劑型(formulation)優化,預臨床藥代謝動力學或毒理動力學,到臨床藥代謝動力學或毒理動力學,藥品批準后后續研究,沒有例外必須依靠lc-ms/ms定量分析充當“眼睛”。下面是一個典型的藥開發流程圖:從十萬個小分子化合物中篩選出約一千個化合物做預臨床研發,從中篩選出十個進入臨床研發,后有一個化合物研發成功成為一個專利藥,消費超過10年和10億美元。HPLC檢測由于氨基酸種類繁多,很難找到一種合適的衍生試劑,并且當某一氨基酸含量偏低時會造成結果的嚴重失實。

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              由于應用特點不同又分為:①氣相色譜-質譜聯用儀(GC-MS)。在這類儀器中,由于質譜儀工作原理不同,又有氣相色譜-四極質譜儀,氣相色譜-飛行時間質譜儀,氣相色譜-離子阱質譜儀等。②液相色譜-質譜聯用儀(LC-MS)。是的,每個家長應為新生寶寶做這項檢查,因為有些寶寶在媽媽肚子里已經患有遺傳代謝病,新生兒疾病篩查是檢測這些疾病的有效方法。同樣,有液相色譜-四極質譜儀,液相色譜-離子阱質譜儀,液相色譜-飛行時間質譜儀,以及各種各樣的液相色譜-質譜-質譜聯用儀。


              廣州勱博儀器有限公司產品服務包括:新生兒遺傳代謝病篩查系統、串聯質譜篩查、新篩、三重四極桿質譜儀、LC-MS/MS、液質質、串聯質譜法遺傳代謝病篩查、新生兒遺傳代謝疾病串聯質譜篩查、新篩實驗室、新生兒遺傳代謝疾病串聯質譜篩查實驗室、新生兒遺傳代謝疾病篩查實驗室等。隨著串聯質譜分析技術在臨床應用,使許多疑難重病有了明確的診斷。

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              遺傳代謝病雖然單一病種,患病率低,但總體發病率較高,對人口素質、家庭乃至整個社會發展構成了極大的威脅,而其早期癥狀不明顯、診斷往往依賴實驗室的特異性檢查,串聯質譜技術的發展使得這類疾病在發病前進行干預成為了可能。基健師建議大家在新生兒出生后體內某些代謝產物出現異常,尚未出現臨床癥狀或者癥狀不明顯時進行早期發現、早期診斷,并給予及時有效的治,以避免患兒出現不可逆損害,進而保障兒童正常的體格智力發育。所以,當您收到復查通知的時候,不要過于著急和難過,密切關注寶寶的成長,及時電話咨詢新生兒疾病篩查中心,了解復篩時的注意事項,按通知日期及時去新生兒疾病篩查中心復查,才會真正的安心。

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              新生兒疾病篩查是指在新生兒群體中,用快速、簡便、靈敏的檢驗方法,對一些危及兒童生命、危害兒童生長發育或導致兒童智力障礙的一些遺傳性疾病進行篩檢,作出早期診斷,在患兒臨床癥狀出現之前,給予及時治,避免患兒機體受到不可損害的一項系統服務。新生兒疾病篩查為新生兒時期一些癥狀尚未出現的疾病提供了早期診斷、干預的方法,是減少出生缺陷的第三級預防措施,是嬰兒邁入健康人生的道“安檢”。而串聯質譜技術是目前先進的篩查技術,具有高靈敏度、高選擇性和快速檢測等特點,能顯著降低診斷的假陽性率和假陰性率。


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              液質聯用中以質譜儀作為檢測系統,以特定選擇離子作為信號記錄對象,使其對目標物的響應更高,有更低的檢出限,而特定檢測離子選擇條件,使得其對該目標物的檢測專屬性更強。利用LC-MS不僅可以避免復雜、繁瑣、耗時的分離純化工作,而且能分離鑒定以往難于辨識的痕量的藥i物代謝物,可以迅速、方便地應用于研。從這點考慮,買液質聯用,幾乎所有人會先選擇一個最通用的離子源,它可以讓樣品離子化。采用LC-MS法測定白花蛇舌草中主要有效成分齊墩果酸與熊果酸的含量,通過對照品及樣品LC圖和對照品及樣品離子流圖從而得出含量測定結果.

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              液質聯用原理與氣質聯用類似,它以液相色譜作為分離系統,質譜為檢測系統。樣品在質譜部分和流動相分離,被離子化后, 經質譜的質量分析器將離子碎片按荷質比分開,經檢測器得到質譜圖。廣州勱博儀器--民營醫院LC-MS/MS技術進步使篩查更多疾病變得可行,然而,為了使此類擴展的篩查成本低效率高,且臨床上有效,將需要其他資源。體現了色譜和質譜優勢的互補,將色譜對復雜樣品的高分離能力,與MS具有高選擇性、高靈敏度及能夠提供相對分子質量與結構信息的優點結合起來,在藥i物分析、食品分析和環境分析等許多領域得到了廣泛的應用。


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