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發(fā)布時間:2021-07-25 17:37  






酵母作為模式生物的例子體現(xiàn)在那些通過連鎖分析和定位然后測序驗證而獲得的人類遺傳性疾病相關(guān)基因的研究中,后者的核苷酸序列與酵母基因的同源性為其功能研究提供了線索。例如,人類遺傳性非性小相關(guān)基因與酵母的MLH1、MSH2基因,運動失調(diào)性擴(kuò)張癥相關(guān)基因與酵母的TEL1基因,布盧姆氏綜合征相關(guān)基因與酵母的SGS1基因,都有很高的同源性。遺傳性非性小基因在細(xì)胞中表現(xiàn)出核苷酸短重復(fù)順序不穩(wěn)定的細(xì)胞表型,而在該人類基因被以前,研究工作者在酵母中分離到具有相同表型的基因突變(MSH2和MLH1突變)。受這個結(jié)果啟發(fā),人們推測小基因是MSH2和MLH1的同源基因,而它們在核苷酸序列上的同源性則進(jìn)一步證實了這一推測。布盧姆氏綜合征是一種臨床表現(xiàn)為的遺傳性疾病,的細(xì)胞在體外培養(yǎng)時表現(xiàn)出生命周期縮短的表型,而其相關(guān)基因則與酵母中編碼蝸牛酶的SGS1基因具有很高的同源性。與來自布盧姆氏綜合征個體的培養(yǎng)細(xì)胞相似,SGS1基因突變的酵母細(xì)胞表現(xiàn)出顯著縮短的生命周期。Francoise 等研究了170多個通過功能得到的人類基因,發(fā)現(xiàn)它們中有42%與酵母基因具有明顯的同源性,這些人類基因的編碼產(chǎn)物大部分與信號轉(zhuǎn)導(dǎo)途徑、膜運輸或者DNA合成與修復(fù)有關(guān),而那些與酵母基因沒有明顯同源性的人類基因主要編碼一些膜受體、血液或系統(tǒng)組分,或人類特殊代謝途徑中某些重要的酶和蛋白質(zhì)。
