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社會交往障礙；該癥患兒在社會交往方面存在質的缺陷。在嬰兒期，患兒回避目光接觸，對人的聲音缺乏興趣和反應，沒有期待被抱起的姿勢，或抱起時身體僵硬、不愿與人貼近。在幼兒期，患兒仍回避目光接觸，呼之常無反應，對父母不產生依戀，缺乏與同齡兒童交往或玩耍的興趣，不會以適當的方式與同齡兒童交往，不能與同齡兒童建立伙伴關系，不會與他人分享快樂，遇到不愉快或受到傷害時也不會向他人尋求安慰。”多年的牽扯，樂樂媽已經疲憊不堪，更讓他感到無望的是，她不知道這樣的生活什么時候是個盡頭，很多次她都想到。學齡期后，隨著年齡增長及病情改善，患兒對父母、同胞可能變得友好而有感情，但仍明顯缺乏主動與人交往的興趣和行為。雖然部分患兒愿意與人交往，但交往方式仍存在問題，他們對社交常情缺乏理解，對他人情緒缺乏反應，不能根據社交場合調整自己的行為。成年后，患兒仍缺乏交往的興趣和社交的技能，不能建立戀愛關系和結婚。

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遺傳因素；雙生zi研究顯示，孤獨癥在單卵雙生zi中的共患病率高達61%～90%，而異卵雙生zi則未見明顯的共患病情況。在兄弟姊妹之間的再患病率，估計在4.5%左右。這些現象提示孤獨癥存在遺傳傾向性。研究顯示，某些染色體異常可能會導致孤獨癥的發生。目前已知的相關染色體有7q、22q13、2q37、18q、Xp；某些性染色體異常也會出現孤獨癥的表現。符合自閉癥的表現，并不就意味著得了自閉癥，由于兒童的言語、情感及行為表現往往不同于成年人，有一定兒童期特點，而且有一部分廣泛性發育障礙疾病與兒童孤獨癥有類似的臨床表現，往往難于鑒別，所以并不是符合自閉癥表現的兒童都是自閉癥。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合體等。較常見的表現出孤獨癥癥狀的染色體病有4種：脆性X染色體綜合征、結節性硬化癥、15q雙倍體和ben丙tong尿癥。每年均有新的關于孤獨癥hou選基因的報道。近年來新報道的孤獨癥hou選基因有clock，PRKCBl、CNTN4，CNTCAP2、immune gene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6。另有研究報道，在漢族孤獨癥患者中，NRP2基因存在遺傳多態性。繁多的候選基因提示了孤獨癥是一種多基因遺傳病，即孤獨癥可能是在一定的遺傳傾向性下，由環境致病因子誘發的疾病。

自閉癥天才是指罹患自閉癥但是在某些領域展示了獨特的本領的人群。自閉癥是一個醫學名詞，又稱孤獨癥，自閉癥譜系障礙是一個醫學名詞，它是一種廣泛性發展障礙，現多使用于兒童身上。兒童的世界陽光的顏色不一定就是紅橙黃綠藍紫，zui近大熱的節目相信讓很多人看到了孩子的世界之中的樂趣，看到了父母與孩子之間的那份簡單的快樂。其病征包括異常的語言能力、異常的交往能力、狹窄的興趣以及固執的行為模式。在這個譜系障礙中，兒童自閉癥是兒童精神類疾病當中為嚴重的一種。