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功能獲得性突變

也稱為激l活突變，改變的基因產物，使其功能變強(增強激l活)，甚至被不同的異常功能所取代。當新等位基因被創建時，含有新創建等位基因和原始等位基因的雜合子將表達新的等位基因。

顯性負突變

也稱為抗形態突變，改變的基因產物與野l生型等位基因產物的作用相拮抗。這些突變通常導致分子功能改變(通常無活性)，并且以顯性或半顯性表型為特征。

武漢紐斯特生物科技有限公司（WuhanNewEastBiotechonologyCo.Ltd），系美國生命科學試劑供應商美國NewEastBio在中國的子公司。公司位于武漢東湖高新技術開發區光谷生物城，美國NewEastBio專注于生命科學和生物技術領域，主要產品有小分子、ELISA試劑盒、蛋白等。

背景：共濟失調毛l細血管擴張癥突變

（ATM）是一種絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶

DNA雙鏈招募和激l活

打破。它磷酸化幾個關鍵蛋白質

啟動DNA損傷的激l活

檢查點，導致細胞周期停滯，DNA

修復或凋亡。ATM蛋白的活性

在嚴密的控制下，ATM的突變

引起疾病，如共濟失調毛l細血管擴張癥（AT）

還有癌l癥。

Egfr (l747-p753) scatalog number: 26287 gene symbol: egfr/her1/erbb1description: anti-egfr (l747-p753) s mouse 單克l隆抗l體

背景: egfr 是表皮生長因子家族的酪氨酸激酶結合受體配體，激l活多種信號通路，將細胞線索轉化為適當的細胞反應。它激l活至少4個主要的下游信號級聯，包括 theras-raf-mek-erk，pi3 kinase-akt，plcgamma-pkc 和 stats 模塊。肺l癌與大便失l禁有關。免l疫原: 一種來自 egfr 內部區域的合成肽，包括人源的(l747-p753) s 的變化。測試應用: elisa，wb，if，ihc