廣東公立醫院新生兒遺傳代謝病篩查系統行業專家在線為您服務【勱博儀器】

廣州勱博儀器有限公司致力于根據客戶的需求提供個性化的專業實驗室整體解決方案，產品服務包括：新生兒遺傳代謝病篩查系統、串聯質譜篩查、新篩、三重四極桿質譜儀、LC-MS/MS、液質質、串聯質譜法遺傳代謝病篩查、新生兒遺傳代謝疾病串聯質譜篩查、新篩實驗室、新生兒遺傳代謝疾病串聯質譜篩查實驗室、新生兒遺傳代謝疾病篩查實驗室等，主要品牌是豐華、賽默飛、賽默飛世爾。我們的客戶對象主要是針對醫院、高校、醫學院、民營醫院、公立醫院等行業，主要銷售模式銷售、代理、經銷。廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝疾病串聯質譜篩查據國外市場調研報告顯示，2015年全球質譜市場實現了49。服務區域覆蓋全國，重點華南地區等地。

廣州勱博儀器--公立醫院串聯質譜篩查

LC-MS-MS定量分析使用SIM 或MRM模式。公認的MRM更為準確。SIM使用Q選擇性的濾過選中的分子量。但是分子量相同的化合物很多，所以，如果樣品稍微復雜的話，SIM基本不合適。

MRM選擇母離子和子離子。使用Q過濾母離子，q 轟擊母離子，TOF過濾子離子，使子離子被檢測器檢測到。分子量相同，轟擊后產生的子離子不一樣的干擾離子就被排除了。所以，MRM模式是更為可靠的LC-MS定量分析方法。MRM檢測是離子對。

廣州勱博儀器--高校串聯質譜法遺傳代謝病篩查

液相色譜串聯質譜法（LC-MS/MS）作為一種新興的檢測平臺，具有特異性高，檢測限低，抗干擾能力強等特點，在一些低濃度小分子物質檢測方面具有獨特優勢，已逐漸應用于臨床實驗室檢測。復旦大學附屬中山醫院檢驗科開展了基于LC-MS/MS技術平臺的醛固酮檢測新項目，為臨床原發性醛固酮增多癥等疾病的診療提供更為可靠的實驗室指標。但要注意：因各種原因沒有做篩查的寶寶，父母應按照醫生的囑咐帶寶寶回醫院做篩查，時間最遲不宜超過出生后20天。

廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝病篩查系統

與傳統的法相比，LC-MS/MS是一種具有明顯優勢的分離鑒定技術，具有高度靈敏和高度特異的優勢，可避免傳統方法應用中常見的結構相似物干擾，檢測結果更為準確。LC-MS/MS平臺檢測醛固酮批內不精密度<5%，批間不精密度<9%；液相色譜-質譜（liquidchromatography-massspectrometry,LC-MS）在臨床檢測領域具有諸多優勢：可對特定物質進行精準定量,可用于物質鑒定,具有空間分辨模式檢測能力等。線性范圍為25~2000 pg/ml；定量下限達20 pg/ml。中山醫院檢驗科自2016年初開展LC-MS/MS醛固酮檢測以來，已累積了數千例臨床應用數據和實例，并建立LC-MS/MS檢測醛固酮的參考區間21~211.6 pg/ml（立位）；30~160 pg/ml（臥位）。

廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝疾病串聯質譜篩查

近年來，質譜技術的快速發展及其高靈敏度、高特異性和高準確度的特點，使得其在臨床檢驗中得到的關注越來越多，應用也越來越廣泛。液相色譜串聯質譜（LC-MS/MS）由于其適用分析的化合物范圍廣泛（極性和非極性化合物），且一次分析可檢測多個化合物，獲得豐富的化合物結構信息，是目前在臨床領域應用廣泛的質譜技術，已廣泛應用于遺傳代謝病檢測、毒理和濫用監測、監測、類固醇檢測、營養素檢測等多個方面。對使用MS/MS的大型新生兒篩查計劃的已發表的評論表明，臨床實驗室需要更關注為多種分析物開發合適的臨界值。

廣州勱博儀器有限公司致力于根據客戶的需求提供個性化的專業實驗室整體解決方案，產品服務包括：新生兒遺傳代謝病篩查系統、串聯質譜篩查、新篩、三重四極桿質譜儀、LC-MS/MS、液質質、串聯質譜法遺傳代謝病篩查、新生兒遺傳代謝疾病串聯質譜篩查、新篩實驗室、新生兒遺傳代謝疾病串聯質譜篩查實驗室、新生兒遺傳代謝疾病篩查實驗室等，主要品牌是豐華、賽默飛、賽默飛世爾。我們的客戶對象主要是針對醫院、高校、醫學院、民營醫院、公立醫院等行業，主要銷售模式銷售、代理、經銷。下面是一個典型的藥開發流程圖:從十萬個小分子化合物中篩選出約一千個化合物做預臨床研發,從中篩選出十個進入臨床研發,最后有一個化合物研發成功成為一個專利藥,消費超過10年和10億美元。服務區域覆蓋全國，重點華南地區等地。

遺傳代謝性疾病是一組由于代謝途徑缺陷導致代謝障礙和(或)毒性中間代謝產物蓄積的遺傳和表型高度異質性的疾病。迄今為止，已有1000余種遺傳代謝性疾病被發現，涉及所有種族，橫跨各個年齡段。盡管單一疾病很罕見，遺傳代謝性疾病的累計發病率可高達1/800活產嬰，我國大陸地區的預計發病率為6.6%。部分遺傳代謝性疾病存在治手段，有的甚至效果較好，但其臨床表現多樣，缺乏特異性，僅憑臨床高危病例診治無法降低遺傳代謝性疾病的發病率和率。為保證該系統始終高效有序的運轉，公共衛生決策者、醫務人員和患兒家庭需緊密配合并積極參與到新生兒遺傳代謝性疾病篩查和診治的各個環節中去，確保將疾病的提前診斷轉化為對兒童健康的促進。

廣州勱博儀器--串聯質譜法遺傳代謝病篩查

新生兒遺傳代謝性疾病篩查的展望

新生兒遺傳代謝性疾病篩查并不是一個簡單的試驗，而是一個復雜的系統工程，涉及到對高危患兒的初篩，隨后對病例的確診以及對疾病的持續治和密切隨訪。為保證該系統始終有序的運轉，公共衛生決策者、醫務人員和患兒家庭需緊密配合并積極參與到新生兒遺傳代謝性疾病篩查和診治的各個環節中去，確保將疾病的提前診斷轉化為對兒童健康的促進。串聯質譜技術是潛力很大的遺傳代謝病篩查適宜技術，與傳統篩查技術相比，其突出的優勢是具有超敏性、高特異性、高選擇性和快速檢驗的特點。

廣州勱博儀器--民營醫院液質質

新生兒篩查機構應建立健全新生兒及其家庭信息登記系統，優化并縮短病例報告和召回流程，在對篩查報告進行恰當解讀的基礎上培養與新生兒家屬溝通和交流的技巧。在加強新生兒篩查實驗室質量控制的同時，應給予其一定的自主權，使其能緊跟國際發展趨勢，不斷完善和發展新生兒篩查項目。許多經新生兒篩查檢出的遺傳代謝性疾病需要終生治，但特殊或食品的可及性是擺在臨床醫務人員和患兒家庭面前的一道難題，亟需通過完善食品藥品監督管理機制、優化藥品研發、審批、采購和流通環節等方式解決。早期癥狀往往不明顯，一旦發病，可造成智力或機體性的損傷，甚至危及生命，給家庭和社會造成沉重的負擔。

廣州勱博儀器--賽默飛三重四極桿質譜儀

在串聯質譜技術應用于新生兒遺傳代謝性疾病篩查已日趨成熟的形勢下，新型檢測技術的研發和應用將進一步增加檢測通量、提高檢測效能和降低檢測成本。液相色譜、高分辨氣相色譜、氣相色譜/質譜聯用等技術的綜合運用將使新生兒遺傳代謝性疾病的診斷更為快捷和準確。近年來發展的毛細管電泳、大氣壓力質譜和紙噴霧質譜等技術簡化了樣品預處理過程，縮短了檢測時間。而隨著人類基因組中每個元件功能的闡明和基因型-表型間關系的理清，基因組測序有望在將來成為新生兒遺傳代謝性疾病篩查的有力工具。另一種方法，一些篩查計劃跳過丁基化步驟，直接注射洗出物到儀器中。

廣州勱博儀器有限公司產品服務包括：新生兒遺傳代謝病篩查系統、串聯質譜篩查、新篩、三重四極桿質譜儀、LC-MS/MS、液質質、串聯質譜法遺傳代謝病篩查、新生兒遺傳代謝疾病串聯質譜篩查、新篩實驗室、新生兒遺傳代謝疾病串聯質譜篩查實驗室、新生兒遺傳代謝疾病篩查實驗室等。因一旦出現疾病的臨床癥狀，表明疾病已進入晚期，即使治，智力低下也難以恢復。

為了下一代的健康，為了家庭的幸福，20世紀70年代發達國家已經開始進行新生兒遺傳代謝病篩查，90年代國際新生兒疾病篩查技術逐步提高到以串聯質譜（MS/MS）技術為中心的篩查，目前歐美等國已廣泛采用該方法對新生兒遺傳代謝疾病進行普篩。2003年上海新華醫院成為國內引入串聯質譜技術開展新生兒篩查的醫院，隨后北京、廣州等多個省會城市也相繼開展篩查項目，經過多年的探索，中國的新生兒疾病篩查經歷了自發開展到有序、系統規劃組織的過程，至今全國已經有多家醫院、實驗室開始開展遺傳代謝病的篩查和檢測。如：吉林全省開展串聯質譜新生兒遺傳代謝病篩查，可篩查遺傳代謝病42種。

廣州勱博儀器--醫學院LC-MS/MS

首先，液質聯用，并不能解決所有的樣品都能離子化的問題。從這點考慮，買液質聯用，幾乎所有人會先選擇一個通用的離子源，它可以讓樣品離子化。這個源就是ESI源。呵呵，我還沒看到有人買液質聯用，不買ESI源的。還有人說，80％的化合物都用ESI源做，大概也是這個意思。2）考慮了通用性之后，會有人考慮選擇性的問題。比如，很多做目標物定量的人，會傾向于這么選擇：如果ESI和APCI都有信號，響應也都不錯，會選擇APCI源做。如果在300C左右不能汽化，則需要用LC-MS分析，此時主要得分子量信息，如果是串聯質譜，還可以得一些結構信息。

廣州勱博儀器有限公司產品服務包括：新生兒遺傳代謝病篩查系統、串聯質譜篩查、新篩、三重四極桿質譜儀、LC-MS/MS、液質質、串聯質譜法遺傳代謝病篩查、新生兒遺傳代謝疾病串聯質譜篩查、新篩實驗室、新生兒遺傳代謝疾病串聯質譜篩查實驗室、新生兒遺傳代謝疾病篩查實驗室等。廣州勱博儀器--民營醫院新篩實驗室串聯質譜技術是一種高效的分析技術，具有快速、靈敏和選擇性強等特點，是新生兒篩查領域里程碑式的技術創新。

收到新生兒疾病篩查異常的通知，說明您的寶寶檢查結果存在異常，但并不意味著確診了遺傳代謝病，所以寶媽不需要過分的擔心。饑餓、母親的營養狀態等都會造成實驗數據的波動，存在一定的假陽性，需要進行復查或其他相關的檢測來明確寶寶是否真的患病。所以，當您收到復查通知的時候，不要過于著急和難過，密切關注寶寶的成長，及時電話咨詢新生兒疾病篩查中心，了解復篩時的注意事項，按通知日期及時去新生兒疾病篩查中心復查，才會真正的安心。廣州勱博儀器--賽默飛世爾液質質液相色譜串聯質譜法（LC-MS/MS）作為一種新興的檢測平臺，具有特異性高，檢測限低，抗干擾能力強等特點，在一些低濃度小分子物質檢測方面具有獨特優勢，已逐漸應用于臨床實驗室檢測。

廣州勱博儀器--三重四極桿質譜儀

新生兒遺傳代謝病是影響兒童和體格發育的嚴重遺傳代謝性疾病。早期癥狀往往不明顯，一旦發病，可造成智力或機體性的損傷，甚至危及生命，給家庭和社會造成沉重的負擔。新生兒疾病篩查就是對這些疾病實施的專項篩查和檢查，可以有效的達到早期發現、早期診斷的目的。而串聯質譜技術是目前先進的篩查技術，具有高靈敏度、高選擇性和快速檢測等特點，能顯著降低診斷的假陽性率和假陰性率。隨著新生兒篩查市場的不斷擴大，串聯質譜技術在這個市場中的應用也在逐漸打開并普及。