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磷酸化酶的性質

糖基轉移酶類下的一個組群，即專司催化磷酸解作用的一類酶總稱。廣泛分布于動物(肝、肌)、植物、微生物中，包括糖原磷酸化酶(glycogenphosphorylase，EC2.4.1.1，分子量3.7×105)、麥芽糖磷酸化酶(EC2.4.1.8.)、1,3-β-D-低聚葡聚糖磷酸化酶(EC2.4.1.30.)、海帶二糖磷酸化酶(1aminaribiose phosphorylase EC 2.4.1.31.)、纖維糊精磷酸化酶(EC2.4.1.49.)、1，3-β-D-葡聚糖磷酸化酶(EC2.4.1.97.)、嘧1啶核苷磷酸化酶(EC2.4.2.2.)、尿苷磷酸化酶(EC2.4.2.3.)、胸腺嘧1啶磷酸化酶(EC2.4.2.4.)、鳥苷磷酸化酶(EC2.4.2.15.)等。例如很有代表性的磷酸化酶是糖原磷酸化酶，糖原在體內降解過程中，該酶是催化糖原還原性末端葡萄糖殘基的d-1,4-糖苷鍵斷裂，反應，生成1-磷酸葡萄糖和少了一個葡萄糖基的糖原分子(見圖)。這類酶多數是作為生化試劑應用于研究。

低堿性磷酸酶血癥的癥狀存在異質性，其臨床癥狀多樣，需要及時進行cure

典型癥狀

1、單純牙型乳牙會出現早期脫落的情況，僅僅表現出牙齒受累的癥狀表現。

2、圍生期型患者會出現四肢短小的癥狀，主要因為嚴重骨骼礦化不足，然后造成骨骼系統異常的癥狀表現。

3、良性新生兒型患者會出現骨骼畸形的情況，比如漏斗胸，以及身材矮小的癥狀，但是這種類型的癥狀，在出生以后可以達到改善。

4、嬰兒型患者會出現牙齒早脫的癥狀，通過X-ray檢查，可以顯示未成熟牙齒早失的癥狀，如果出現佝僂病的情況，患者會出現胸廓畸形、頭顱畸形的癥狀，患者的囟門會變得寬大，但是常常會出現顱縫早閉的情況。

遺傳控制中大的困難并不是DNA的，而是需要被的特異DNA段的分離 [2]  。如果以基因為目的，特異DNA段的分離將大大有助于獲得與遺傳信息同樣多的相關的基因產物，一般說這些基因產物均為蛋白質多肽，因此抗該蛋白質的對于測定和沉淀蛋白質及其前體有重要用途，甚至可用于了解蛋白質分子量 [2]  。AMV反轉錄酶和MLV反轉錄酶都必須有引物來起始DNA的合成。cDNA合成的引物是與真核細胞mRNA分子3’端poly（A）結合的12～18個核苷酸長的oligo（dT）。

所有合成cDNA條鏈的方法都要用依賴于RNA的DNA聚合酶(反轉錄酶)來催化反應，主要有兩個關鍵因素，一個是mRNA模板，另一個是反轉錄酶 [3]  。商品化反轉錄酶有從禽類成髓細胞瘤病毒純化到的禽類成髓細胞病毒（AMV）逆轉錄酶和從表達化的Moloney鼠病毒反轉錄酶基因的大腸中分離到的鼠病毒（MLV）反轉錄酶。AMV反轉錄酶包括2個具有若干種酶活性的多肽亞基，這些活性包括依賴于RNA的DNA合成，依賴于DNA的DNA合成以及對DNA-RNA雜交體的RNA部分進行內切降解（RNA酶H活性）。MLV反轉錄酶只有單個多肽亞基，兼備依賴于RNA和依賴于DNA的DNA合成活性，但降解DNA—RNA雜交體中的RNA的能力較弱。且其熱穩定性較AMV反轉錄酶差。MLV反轉錄酶能合成較長的eDNA（如大于2～3kb）。AMV反轉錄酶和MI。V反轉錄酶利用RNA模板合成cDNA時的適pH、適鹽濃度和適溫度各不相同．所以合成鏈時相應調整條件是非常重要的。