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              發布時間:2021-01-15 12:57  

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              遺傳代謝病(IEM)都是罕見病,雖然一些病者可存活至成年,但這類疾病的致死率和致殘率較高,且種類繁多,尤其是常在早期即累及神經系統,也可導致各種類型的異常,預后很差,隨著檢查手段的提高,越來越多的代謝缺陷逐漸被發現。早期癥狀往往不明顯,一旦發病,可造成智力或機體性的損傷,甚至危及生命,給家庭和社會造成沉重的負擔。對于這類疾病要做到早診斷、減少漏診誤診,早干預。隨著串聯質譜分析技術在臨床應用,使許多疑難重病有了明確的診斷。目前已報道的IEM疾病種類多達500多種,雖然單一病種患病率低,但種類繁多,總體發病率約在1/2555。

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              雖然我國串聯質譜技術覆蓋率不足10%,但發展勢頭迅猛,年復合增長率超過50%。廣州勱博儀器--串聯質譜篩查銷售質譜(MassSpectrometry,MS)是將分子電離后形成帶電離子,并按照離子質荷比(m/z)的大小順序排列成譜圖數據,從而準確檢測出化合物離子質量。特別是隨著新生兒遺傳代謝病篩查的普及和需求量的增加,該技術憑借其高選擇性、高靈敏性、高特異性、快速檢測等優勢脫穎而出。國內已有10多個省份開展了串聯質譜新生兒疾病篩查技術。如:吉林全省開展串聯質譜新生兒遺傳代謝病篩查,可篩查遺傳代謝病42種;合肥市婦幼保健所新篩中心將在全省開展新生兒串聯質譜篩查,一次實驗可以實現氨基酸、有機酸、脂肪酸等26種遺傳代謝疾病的篩查。


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              LC-MS可以通過采集質譜得到總離子色譜圖。廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝疾病篩查實驗室LC-MS/MS的發展受敏感性與特異性等多種因素影響,主要原因是現有檢測技術用于特定待測物質時成本過高或存在干擾物質交叉反應。由于電噴霧是一種軟電離源,通常很少或沒有碎片,譜圖中只有準分子離子,因而只能提供未知化合物的分子量信息,不能提供結構信息。很難用來做定性分析,可以用來定量分析。但單級MS如果不用軟電離源,而是EI之類的話,就有碎片峰,可以提供分子結構信息。LC-MS/MS采用串聯質譜,既能得到分子離子峰,又有碎片離子峰,因而可以用來進行定性和定量分析。

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              LC-MS和LC-MS/MS的大區別是:如果你關心的結果是你樣品中的主成分,而且是你已經知道的目標物,比如質控、有機合成后看一下純品、部分全分析工作合成中前導化合物的指導(合成一鍋就打一針看看合成得對不對)等等,都可以用LC-MS。目前歐、美、澳洲等國家已經普及串聯質譜疾病篩查方案,可以更有效、更早地找出這些遺傳代謝性疾病。因為它很便宜,操作也很簡單。即時有些東西液相沒分開,但只要你關心的是主成分,影響都不大。通過調整一下液相條件,或做完掃描圖直接看提取離子圖,或做SIM都可以。這些領域用LC-MS/MS是大材小用,花這么多錢是浪費。


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              新生兒遺傳代謝病篩查是提高出生人口素質減少出生缺陷的三級預防措施之一,是母嬰保健技術服務重要項目,其目的是對那些患病的新生兒在臨床癥狀尚未表現之前或表現輕微時通過篩查,得以早期診斷,防止機體組織發生不可逆的損傷。廣州勱博儀器--醫學院新篩實驗室質譜儀種類繁多,不同儀器應用特點也不同,一般來說,在300C左右能汽化的樣品,可以優先考慮用GC-MS進行分析,因為GC-MS使用EI源,得到的質譜信息多,可以進行庫檢索。避免患兒發生智力低下、嚴重的疾病。它是出生后預防某些遺傳病的有效方法。新生兒遺傳代謝病篩查開展50年來,已使成千上萬例新生兒患者被篩查出來,經過早期干預,使他們重獲新生。

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              通過新生兒遺傳代謝病篩查,可檢出95%以上的患兒,但是由于所有的篩查項目會因檢驗技術或疾病本身的空窗期的限制,仍會出現很少部分的假陰性,所以當檢驗報告為無異常時,說明寶寶患篩查所包括疾病的風險性很小,但并不意味著正常;有些因素如標本污染、采血不當、用藥或疾病有潛伏期等,都可能造成疾病不能被檢出。廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝疾病串聯質譜篩查遺傳代謝性疾病是一組由于代謝途徑缺陷導致代謝障礙和(或)毒性中間代謝產物蓄積的遺傳和表型高度異質性的疾病。所以,即使寶寶疾病篩查結果為陰性,還應定期接受兒童保健檢查。日后家長若發現孩子有任何異常跡象。


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