廣州新生兒遺傳代謝病篩查系統(tǒng)經(jīng)銷信賴推薦【勱博儀器】

廣州勱博儀器有限公司致力于根據(jù)客戶的需求提供個(gè)性化的專業(yè)實(shí)驗(yàn)室整體解決方案，產(chǎn)品服務(wù)包括：新生兒遺傳代謝病篩查系統(tǒng)、串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩、三重四極桿質(zhì)譜儀、LC-MS/MS、液質(zhì)質(zhì)、串聯(lián)質(zhì)譜法遺傳代謝病篩查、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩實(shí)驗(yàn)室、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查實(shí)驗(yàn)室、新生兒遺傳代謝疾病篩查實(shí)驗(yàn)室等，主要品牌是豐華、賽默飛、賽默飛世爾。使傳統(tǒng)的“一次試驗(yàn)檢測(cè)一種疾病”轉(zhuǎn)變成“一次試驗(yàn)檢測(cè)多種疾病”。我們的客戶對(duì)象主要是針對(duì)醫(yī)院、高校、醫(yī)學(xué)院、民營(yíng)醫(yī)院、公立醫(yī)院等行業(yè)，主要銷售模式銷售、代理、經(jīng)銷。服務(wù)區(qū)域覆蓋全國(guó)，重點(diǎn)華南地區(qū)等地。

廣州勱博儀器--LC-MS/MS代理

串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)是一種的分析技術(shù)，具有快速、靈敏和選擇性強(qiáng)等特點(diǎn)，是新生兒篩查領(lǐng)域里程碑式的技術(shù)創(chuàng)新。通過(guò)串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)，只需要一滴血就可以一次實(shí)驗(yàn)同時(shí)篩查出包括氨基酸代謝病、有機(jī)酸代謝病、脂肪酸氧化缺陷在內(nèi)的近48種遺傳代謝病，大大提高了篩查效率、擴(kuò)展了篩查疾病譜。廣州勱博儀器--公立醫(yī)院三重四極桿質(zhì)譜儀串聯(lián)質(zhì)譜（TMS）技術(shù)已用于新生兒氨基酸代謝障礙、有機(jī)酸血癥及脂肪酸氧化代謝障礙等遺傳代謝病篩查，但各實(shí)驗(yàn)室技術(shù)參差不齊，缺乏統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)。使傳統(tǒng)的“一次試驗(yàn)檢測(cè)一種疾病”轉(zhuǎn)變成“一次試驗(yàn)檢測(cè)多種疾病”。該技術(shù)的應(yīng)用，快速推動(dòng)了遺傳代謝性疾病的篩查和檢驗(yàn)，能顯著提高臨床對(duì)病殘兒的識(shí)別能力和檢出率，降低我市出生人口缺陷的發(fā)生率。

廣州勱博儀器--三重四極桿質(zhì)譜儀

隨著篩查技術(shù)、診斷與治技術(shù)迅速發(fā)展，越來(lái)越多的疾病由成為可治性疾病，通過(guò)適當(dāng)?shù)拇胧∏榭捎胁煌潭鹊木徑猓颊叩纳钯|(zhì)量可不斷提高。治成功取決于快速的診斷和早期的治。中山醫(yī)院檢驗(yàn)科自2016年初開(kāi)展LC-MS/MS醛固酮檢測(cè)以來(lái)，已累積了數(shù)千例臨床應(yīng)用數(shù)據(jù)和實(shí)例，并建立LC-MS/MS檢測(cè)醛固酮的參考區(qū)間21~211。典型癥狀出現(xiàn)前予以確診，并盡早治，可以防止患兒的腦損傷。即使是不能治的疾病，如果能診斷明確，對(duì)后續(xù)懷孕的產(chǎn)前診斷提供指導(dǎo)非常重要，因?yàn)?0%的遺傳代謝疾病屬常染色體隱性遺傳，所以父母一般正常，但都是疾病的攜帶者，發(fā)現(xiàn)病例后，再次懷孕需做胎兒基因測(cè)定。

廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝病篩查系統(tǒng)

什么是串聯(lián)質(zhì)譜分析技術(shù)（MS/MS）

   血液中的多種化合物用串聯(lián)質(zhì)譜來(lái)進(jìn)行微觀分析，在同一次檢測(cè)中便可以知道其中代謝產(chǎn)物的數(shù)值是否在正常范圍，只需要一滴血就可以同時(shí)對(duì)48種遺傳代謝性疾病進(jìn)行篩查，是更更有效的篩查方法。廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查遺傳代謝性疾病是一組由于代謝途徑缺陷導(dǎo)致代謝障礙和(或)毒性中間代謝產(chǎn)物蓄積的遺傳和表型高度異質(zhì)性的疾病。目前歐、美、澳洲等國(guó)家已經(jīng)普及串聯(lián)質(zhì)譜疾病篩查方案，可以更有效、更早地找出這些遺傳代謝性疾病。

廣州勱博儀器--串聯(lián)質(zhì)譜篩查

串聯(lián)質(zhì)譜用于遺傳代謝病的篩查，是新生兒篩查新也是重要的進(jìn)展，它主要通過(guò)對(duì)數(shù)十種小分子的分析，篩查出包括氨基酸代謝異常、有機(jī)酸代謝紊亂和脂肪酸氧化缺陷在內(nèi)的48種遺傳代謝病（而傳統(tǒng)新生兒疾病篩查方法僅能檢測(cè)出其中的1種）。CLSIC62-A規(guī)定所有的新批號(hào)必須與當(dāng)前使用批號(hào)和檢測(cè)批比較（在未設(shè)定質(zhì)控點(diǎn)前）。隨著串聯(lián)質(zhì)譜篩查技術(shù)的不斷發(fā)展，能夠篩查出的遺傳代謝性疾病數(shù)量還將繼續(xù)增加。

廣州勱博儀器有限公司致力于根據(jù)客戶的需求提供個(gè)性化的專業(yè)實(shí)驗(yàn)室整體解決方案，產(chǎn)品服務(wù)包括：新生兒遺傳代謝病篩查系統(tǒng)、串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩、三重四極桿質(zhì)譜儀、LC-MS/MS、液質(zhì)質(zhì)、串聯(lián)質(zhì)譜法遺傳代謝病篩查、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩實(shí)驗(yàn)室、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查實(shí)驗(yàn)室、新生兒遺傳代謝疾病篩查實(shí)驗(yàn)室等，主要品牌是豐華、賽默飛、賽默飛世爾。廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝疾病篩查實(shí)驗(yàn)室遺傳代謝性疾病涉及碳水化合物、氨基酸和脂肪酸代謝的多條通路，發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，診斷手段有限。我們的客戶對(duì)象主要是針對(duì)醫(yī)院、高校、醫(yī)學(xué)院、民營(yíng)醫(yī)院、公立醫(yī)院等行業(yè)，主要銷售模式銷售、代理、經(jīng)銷。服務(wù)區(qū)域覆蓋全國(guó)，重點(diǎn)華南地區(qū)等地。

廣州勱博儀器--民營(yíng)醫(yī)院LC-MS/MS

技術(shù)進(jìn)步使篩查更多疾病變得可行，然而，為了使此類擴(kuò)展的篩查成本低，且臨床上有效，將需要其他資源。這些包括用于立即跟進(jìn)，迅速安排驗(yàn)證試驗(yàn)時(shí)間，和專業(yè)治的資源。廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查出生后不久，醫(yī)院工作人員從新生兒通過(guò)刺后跟并且在一種特殊濾紙上采集一滴血來(lái)獲取毛血管血，這種濾紙被稱為Guthrie卡。此外，為了減少受影響嬰兒家庭的，臨床實(shí)驗(yàn)室需要運(yùn)行，并與治兒童的代謝單元保持緊密聯(lián)系。看來(lái)是未來(lái)將會(huì)帶來(lái)額外的多元技術(shù)，包括DNA陣列，在新生兒篩查計(jì)劃中有用。盡管解析陽(yáng)性NDA微陣列芯片結(jié)果和一個(gè)嬰兒的臨床表現(xiàn)之間的聯(lián)系將會(huì)是一個(gè)復(fù)雜的挑戰(zhàn)，我們期待此技術(shù)為檢測(cè)IEM帶來(lái)巨大希望。

廣州勱博儀器--醫(yī)學(xué)院三重四極桿質(zhì)譜儀

質(zhì)譜（Mass Spectrum）：使待測(cè)樣品分子氣化，用具有一定能量的電子束轟擊氣態(tài)分子，使其失去一個(gè)電子而成為帶正電的分子離子，分子離子還可能斷裂成各種碎片離子，所有的正離子在電場(chǎng)和磁場(chǎng)的綜合作用下按質(zhì)荷比（m/z）大小依次排列而得到譜圖。常以MS為代號(hào)。另一種方法，一些篩查計(jì)劃跳過(guò)丁基化步驟，直接注射洗出物到儀器中。簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)質(zhì)譜室稱量離子質(zhì)量的特殊天平。用于檢測(cè)化合物結(jié)構(gòu)（定性）以及混合物組成（定量）。

遺傳代謝病（IEM）都是罕見(jiàn)病，雖然一些可存活至成年，但這類疾病的致死率和致殘率較高，且種類繁多，尤其是常在早期即累及神經(jīng)系統(tǒng)，也可導(dǎo)致各種類型的異常，預(yù)后很差，隨著檢查手段的提高，越來(lái)越多的代謝缺陷逐漸被發(fā)現(xiàn)。廣州勱博儀器--LC-MS/MS代理串聯(lián)質(zhì)譜在技術(shù)改進(jìn)后被用于IEM篩查,從而最早在臨床化學(xué)領(lǐng)域得到認(rèn)可。對(duì)于這類疾病要做到早診斷、減少漏診誤診，早干預(yù)。隨著串聯(lián)質(zhì)譜分析技術(shù)在臨床應(yīng)用，使許多疑難重病有了明確的診斷。目前已報(bào)道的IEM疾病種類多達(dá)500多種，雖然單一病種患病率低，但種類繁多，總體發(fā)病率約在1/2555

雖然我國(guó)串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)覆蓋率不足10%，但發(fā)展勢(shì)頭迅猛，年復(fù)合增長(zhǎng)率超過(guò)50%。特別是隨著新生兒遺傳代謝病篩查的普及和需求量的增加，該技術(shù)憑借其高選擇性、高靈敏性、高特異性、快速檢測(cè)等優(yōu)勢(shì)脫穎而出，逐步成為技術(shù)重點(diǎn)[6]。另一個(gè)關(guān)鍵因素是需要培訓(xùn)一個(gè)完整的公共衛(wèi)生團(tuán)隊(duì)以進(jìn)行區(qū)別化診斷，確保及時(shí)跟進(jìn)，和展開(kāi)合適的治。國(guó)內(nèi)已有10多個(gè)省份開(kāi)展了串聯(lián)質(zhì)譜新生兒疾病篩查技術(shù)。挑戰(zhàn)同時(shí)也帶來(lái)機(jī)遇。如此龐大的數(shù)據(jù)必然推動(dòng)新生兒疾病篩查市場(chǎng)的快速增長(zhǎng)，而由于串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在此領(lǐng)域的獨(dú)特優(yōu)勢(shì)，正迅速成為新生兒群體疾病篩查的有力工具。

廣州勱博儀器有限公司致力于根據(jù)客戶的需求提供個(gè)性化的專業(yè)實(shí)驗(yàn)室整體解決方案，產(chǎn)品服務(wù)包括：新生兒遺傳代謝病篩查系統(tǒng)、串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩、三重四極桿質(zhì)譜儀、LC-MS/MS、液質(zhì)質(zhì)、串聯(lián)質(zhì)譜法遺傳代謝病篩查、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩實(shí)驗(yàn)室、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查實(shí)驗(yàn)室、新生兒遺傳代謝疾病篩查實(shí)驗(yàn)室等，主要品牌是豐華、賽默飛、賽默飛世爾。廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查經(jīng)銷質(zhì)譜技術(shù)依然在蓬勃發(fā)展,且不斷深入到臨床實(shí)踐的各個(gè)方面,如蛋白組學(xué)和代謝組學(xué)分析、臨床實(shí)驗(yàn)室MALDITOF-MS開(kāi)發(fā)、病理解剖學(xué)領(lǐng)域的組織成像技術(shù)等。我們的客戶對(duì)象主要是針對(duì)醫(yī)院、高校、醫(yī)學(xué)院、民營(yíng)醫(yī)院、公立醫(yī)院等行業(yè)，主要銷售模式銷售、代理、經(jīng)銷。服務(wù)區(qū)域覆蓋全國(guó)，重點(diǎn)華南地區(qū)等地。

廣州勱博儀器--民營(yíng)醫(yī)院串聯(lián)質(zhì)譜法遺傳代謝病篩查

一個(gè)LC-MS/MS 的QA計(jì)劃應(yīng)包括程序每天、每周和定期維護(hù)。為確保優(yōu)LC-MS/MS方法和佳儀器性能的特別考慮包括監(jiān)測(cè)柱注射數(shù)、真空和LC壓力。這些進(jìn)展為質(zhì)譜技術(shù)及其在臨床診斷與個(gè)性化中的應(yīng)用不斷帶來(lái)更多啟示與希望。所有臨床分析，PT試驗(yàn)和每6個(gè)月驗(yàn)證線性、準(zhǔn)確性和儀器相關(guān)性(若實(shí)驗(yàn)室使用一臺(tái)以上同樣方法的儀器)不僅必需，且對(duì)于提供結(jié)果則是關(guān)鍵的。此外實(shí)驗(yàn)室還有用于LC-MS/MS方法的耗材（樣品制備試劑、流動(dòng)相，分析柱，校準(zhǔn)標(biāo)準(zhǔn)，QC材料，IS），以及通常必須手工準(zhǔn)備的試劑。CLSI C62-A規(guī)定所有的新批號(hào)必須與當(dāng)前使用批號(hào)和檢測(cè)批比較（在未設(shè)定質(zhì)控點(diǎn)前）。

廣州勱博儀器--醫(yī)學(xué)院串聯(lián)質(zhì)譜法遺傳代謝病篩查

在臨床診斷領(lǐng)域，隨著質(zhì)譜技術(shù)的發(fā)展及普及，質(zhì)譜法被越來(lái)越多的用于生物標(biāo)志物的確認(rèn)，并且被公認(rèn)為是臨床生物標(biāo)志物發(fā)現(xiàn)和確證的方法。臨床質(zhì)譜檢測(cè)具有多種目標(biāo)分析物共檢測(cè)，即同一樣本可開(kāi)展多層面多指標(biāo)檢測(cè)，以及抗干擾能力強(qiáng)、高特異性和靈敏度等優(yōu)勢(shì)，可以與常規(guī)技術(shù)長(zhǎng)短互補(bǔ)，充分發(fā)揮其優(yōu)勢(shì)。有些因素如標(biāo)本污染、采血不當(dāng)、用藥或疾病有潛伏期等，都可能造成疾病不能被檢出。質(zhì)譜作為一項(xiàng)極的臨床檢測(cè)分析技術(shù)，在醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中的應(yīng)用越來(lái)越廣泛。其應(yīng)用范圍也從生化檢驗(yàn)、微生物鑒定，逐步擴(kuò)展至代謝組學(xué)、脂質(zhì)組學(xué)、蛋白組學(xué)，甚至術(shù)中應(yīng)用及床旁檢測(cè)等等。

廣州勱博儀器--串聯(lián)質(zhì)譜篩查銷售

質(zhì)譜（Mass Spectrometry，MS）是將分子電離后形成帶電離子，并按照離子質(zhì)荷比（m/z）的大小順序排列成譜圖數(shù)據(jù)，從而準(zhǔn)確檢測(cè)出化合物離子質(zhì)量。為了規(guī)范我國(guó)TMS新生兒篩查實(shí)驗(yàn)室與技術(shù)各環(huán)節(jié)，臨床檢驗(yàn)中心新生兒疾病篩查室間質(zhì)專家，制定新生兒疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查技術(shù)專家共識(shí)，用以促進(jìn)TMS技術(shù)在我國(guó)新篩中標(biāo)準(zhǔn)化和規(guī)范應(yīng)用，提升技術(shù)水平與實(shí)驗(yàn)室能力。簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，質(zhì)譜是一種特殊天平：可稱量離子的質(zhì)量。質(zhì)譜分析能快速而極為準(zhǔn)確地測(cè)定生物大分子的分子量，同時(shí)在眾多的分析測(cè)試方法中，質(zhì)譜學(xué)方法同時(shí)具備高特異性和高靈敏度等一系列優(yōu)勢(shì)而得到了廣泛應(yīng)用。

廣州勱博儀器--賽默飛串聯(lián)質(zhì)譜篩查經(jīng)銷

孩子選擇做新生兒篩查的必要性：

1. 新生兒篩查的疾病多數(shù)是常染色體隱形遺傳病，這一類疾病往往沒(méi)有家族史表現(xiàn)。

2. 從新生兒疾病篩查本身的目的來(lái)說(shuō)，它是一個(gè)癥狀前診斷，絕大部分孩子表現(xiàn)完全是一個(gè)健康人。但是我們就是要通過(guò)早期的診斷，來(lái)達(dá)到早期治、改善疾病預(yù)后的目的。

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廣州勱博儀器--賽默飛三重四極桿質(zhì)譜儀

新生兒遺傳代謝病篩查是提高出生人口素質(zhì)減少出生缺陷的三級(jí)預(yù)防措施之一，是母嬰保健技術(shù)服務(wù)重要項(xiàng)目，其目的是對(duì)那些患病的新生兒在臨床癥狀尚未表現(xiàn)之前或表現(xiàn)輕微時(shí)通過(guò)篩查，得以早期診斷，防止機(jī)體組織發(fā)生不可逆的損傷。避免患兒發(fā)生智力低下、嚴(yán)重的疾病。而隨著人類基因組中每個(gè)元件功能的闡明和基因型-表型間關(guān)系的理清，基因組測(cè)序有望在將來(lái)成為新生兒遺傳代謝性疾病篩查的有力工具。它是出生后預(yù)防某些遺傳病的有效方法。新生兒遺傳代謝病篩查開(kāi)展50年來(lái)，已使成千上萬(wàn)例新生兒患者被篩查出來(lái)，經(jīng)過(guò)早期干預(yù)，使他們重獲新生。

通過(guò)新生兒遺傳代謝病篩查，可檢出95%以上的患兒，但是由于所有的篩查項(xiàng)目會(huì)因檢驗(yàn)技術(shù)或疾病本身的空窗期的限制，仍會(huì)出現(xiàn)很少部分的假陰性，所以當(dāng)檢驗(yàn)報(bào)告為無(wú)異常時(shí)，說(shuō)明寶寶患篩查所包括疾病的風(fēng)險(xiǎn)性很小，但并不意味著正常；有些因素如標(biāo)本污染、采血不當(dāng)、用藥或疾病有潛伏期等，都可能造成疾病不能被檢出。所以，即使寶寶疾病篩查結(jié)果為陰性，還應(yīng)定期接受兒童保健檢查。廣州勱博儀器--賽默飛世爾液質(zhì)質(zhì)液相色譜串聯(lián)質(zhì)譜法（LC-MS/MS）作為一種新興的檢測(cè)平臺(tái)，具有特異性高，檢測(cè)限低，抗干擾能力強(qiáng)等特點(diǎn)，在一些低濃度小分子物質(zhì)檢測(cè)方面具有獨(dú)特優(yōu)勢(shì)，已逐漸應(yīng)用于臨床實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)。日后家長(zhǎng)若發(fā)現(xiàn)孩子有任何異常跡象。