廣州新生兒遺傳代謝病篩查系統經銷信賴推薦【勱博儀器】

廣州勱博儀器有限公司致力于根據客戶的需求提供個性化的專業實驗室整體解決方案，產品服務包括：新生兒遺傳代謝病篩查系統、串聯質譜篩查、新篩、三重四極桿質譜儀、LC-MS/MS、液質質、串聯質譜法遺傳代謝病篩查、新生兒遺傳代謝疾病串聯質譜篩查、新篩實驗室、新生兒遺傳代謝疾病串聯質譜篩查實驗室、新生兒遺傳代謝疾病篩查實驗室等，主要品牌是豐華、賽默飛、賽默飛世爾。使傳統的“一次試驗檢測一種疾病”轉變成“一次試驗檢測多種疾病”。我們的客戶對象主要是針對醫院、高校、醫學院、民營醫院、公立醫院等行業，主要銷售模式銷售、代理、經銷。服務區域覆蓋全國，重點華南地區等地。

廣州勱博儀器--LC-MS/MS代理

串聯質譜技術是一種的分析技術，具有快速、靈敏和選擇性強等特點，是新生兒篩查領域里程碑式的技術創新。通過串聯質譜技術，只需要一滴血就可以一次實驗同時篩查出包括氨基酸代謝病、有機酸代謝病、脂肪酸氧化缺陷在內的近48種遺傳代謝病，大大提高了篩查效率、擴展了篩查疾病譜。廣州勱博儀器--公立醫院三重四極桿質譜儀串聯質譜（TMS）技術已用于新生兒氨基酸代謝障礙、有機酸血癥及脂肪酸氧化代謝障礙等遺傳代謝病篩查，但各實驗室技術參差不齊，缺乏統一標準。使傳統的“一次試驗檢測一種疾病”轉變成“一次試驗檢測多種疾病”。該技術的應用，快速推動了遺傳代謝性疾病的篩查和檢驗，能顯著提高臨床對病殘兒的識別能力和檢出率，降低我市出生人口缺陷的發生率。

廣州勱博儀器--三重四極桿質譜儀

隨著篩查技術、診斷與治技術迅速發展，越來越多的疾病由成為可治性疾病，通過適當的措施，病情可有不同程度的緩解，患者的生活質量可不斷提高。治成功取決于快速的診斷和早期的治。中山醫院檢驗科自2016年初開展LC-MS/MS醛固酮檢測以來，已累積了數千例臨床應用數據和實例，并建立LC-MS/MS檢測醛固酮的參考區間21~211。典型癥狀出現前予以確診，并盡早治，可以防止患兒的腦損傷。即使是不能治的疾病，如果能診斷明確，對后續懷孕的產前診斷提供指導非常重要，因為80%的遺傳代謝疾病屬常染色體隱性遺傳，所以父母一般正常，但都是疾病的攜帶者，發現病例后，再次懷孕需做胎兒基因測定。

廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝病篩查系統

什么是串聯質譜分析技術（MS/MS）

   血液中的多種化合物用串聯質譜來進行微觀分析，在同一次檢測中便可以知道其中代謝產物的數值是否在正常范圍，只需要一滴血就可以同時對48種遺傳代謝性疾病進行篩查，是更更有效的篩查方法。廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝疾病串聯質譜篩查遺傳代謝性疾病是一組由于代謝途徑缺陷導致代謝障礙和(或)毒性中間代謝產物蓄積的遺傳和表型高度異質性的疾病。目前歐、美、澳洲等國家已經普及串聯質譜疾病篩查方案，可以更有效、更早地找出這些遺傳代謝性疾病。

廣州勱博儀器--串聯質譜篩查

串聯質譜用于遺傳代謝病的篩查，是新生兒篩查新也是重要的進展，它主要通過對數十種小分子的分析，篩查出包括氨基酸代謝異常、有機酸代謝紊亂和脂肪酸氧化缺陷在內的48種遺傳代謝病（而傳統新生兒疾病篩查方法僅能檢測出其中的1種）。CLSIC62-A規定所有的新批號必須與當前使用批號和檢測批比較（在未設定質控點前）。隨著串聯質譜篩查技術的不斷發展，能夠篩查出的遺傳代謝性疾病數量還將繼續增加。

廣州勱博儀器有限公司致力于根據客戶的需求提供個性化的專業實驗室整體解決方案，產品服務包括：新生兒遺傳代謝病篩查系統、串聯質譜篩查、新篩、三重四極桿質譜儀、LC-MS/MS、液質質、串聯質譜法遺傳代謝病篩查、新生兒遺傳代謝疾病串聯質譜篩查、新篩實驗室、新生兒遺傳代謝疾病串聯質譜篩查實驗室、新生兒遺傳代謝疾病篩查實驗室等，主要品牌是豐華、賽默飛、賽默飛世爾。廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝疾病篩查實驗室遺傳代謝性疾病涉及碳水化合物、氨基酸和脂肪酸代謝的多條通路，發病機制復雜，診斷手段有限。我們的客戶對象主要是針對醫院、高校、醫學院、民營醫院、公立醫院等行業，主要銷售模式銷售、代理、經銷。服務區域覆蓋全國，重點華南地區等地。

廣州勱博儀器--民營醫院LC-MS/MS

技術進步使篩查更多疾病變得可行，然而，為了使此類擴展的篩查成本低，且臨床上有效，將需要其他資源。這些包括用于立即跟進，迅速安排驗證試驗時間，和專業治的資源。廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝疾病串聯質譜篩查出生后不久，醫院工作人員從新生兒通過刺后跟并且在一種特殊濾紙上采集一滴血來獲取毛血管血，這種濾紙被稱為Guthrie卡。此外，為了減少受影響嬰兒家庭的，臨床實驗室需要運行，并與治兒童的代謝單元保持緊密聯系。看來是未來將會帶來額外的多元技術，包括DNA陣列，在新生兒篩查計劃中有用。盡管解析陽性NDA微陣列芯片結果和一個嬰兒的臨床表現之間的聯系將會是一個復雜的挑戰，我們期待此技術為檢測IEM帶來巨大希望。

廣州勱博儀器--醫學院三重四極桿質譜儀

質譜（Mass Spectrum）：使待測樣品分子氣化，用具有一定能量的電子束轟擊氣態分子，使其失去一個電子而成為帶正電的分子離子，分子離子還可能斷裂成各種碎片離子，所有的正離子在電場和磁場的綜合作用下按質荷比（m/z）大小依次排列而得到譜圖。常以MS為代號。另一種方法，一些篩查計劃跳過丁基化步驟，直接注射洗出物到儀器中。簡單來說質譜室稱量離子質量的特殊天平。用于檢測化合物結構（定性）以及混合物組成（定量）。

遺傳代謝病（IEM）都是罕見病，雖然一些可存活至成年，但這類疾病的致死率和致殘率較高，且種類繁多，尤其是常在早期即累及神經系統，也可導致各種類型的異常，預后很差，隨著檢查手段的提高，越來越多的代謝缺陷逐漸被發現。廣州勱博儀器--LC-MS/MS代理串聯質譜在技術改進后被用于IEM篩查,從而最早在臨床化學領域得到認可。對于這類疾病要做到早診斷、減少漏診誤診，早干預。隨著串聯質譜分析技術在臨床應用，使許多疑難重病有了明確的診斷。目前已報道的IEM疾病種類多達500多種，雖然單一病種患病率低，但種類繁多，總體發病率約在1/2555

雖然我國串聯質譜技術覆蓋率不足10%，但發展勢頭迅猛，年復合增長率超過50%。特別是隨著新生兒遺傳代謝病篩查的普及和需求量的增加，該技術憑借其高選擇性、高靈敏性、高特異性、快速檢測等優勢脫穎而出，逐步成為技術重點[6]。另一個關鍵因素是需要培訓一個完整的公共衛生團隊以進行區別化診斷，確保及時跟進，和展開合適的治。國內已有10多個省份開展了串聯質譜新生兒疾病篩查技術。挑戰同時也帶來機遇。如此龐大的數據必然推動新生兒疾病篩查市場的快速增長，而由于串聯質譜技術在此領域的獨特優勢，正迅速成為新生兒群體疾病篩查的有力工具。

廣州勱博儀器有限公司致力于根據客戶的需求提供個性化的專業實驗室整體解決方案，產品服務包括：新生兒遺傳代謝病篩查系統、串聯質譜篩查、新篩、三重四極桿質譜儀、LC-MS/MS、液質質、串聯質譜法遺傳代謝病篩查、新生兒遺傳代謝疾病串聯質譜篩查、新篩實驗室、新生兒遺傳代謝疾病串聯質譜篩查實驗室、新生兒遺傳代謝疾病篩查實驗室等，主要品牌是豐華、賽默飛、賽默飛世爾。廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝疾病串聯質譜篩查經銷質譜技術依然在蓬勃發展,且不斷深入到臨床實踐的各個方面,如蛋白組學和代謝組學分析、臨床實驗室MALDITOF-MS開發、病理解剖學領域的組織成像技術等。我們的客戶對象主要是針對醫院、高校、醫學院、民營醫院、公立醫院等行業，主要銷售模式銷售、代理、經銷。服務區域覆蓋全國，重點華南地區等地。

廣州勱博儀器--民營醫院串聯質譜法遺傳代謝病篩查

一個LC-MS/MS 的QA計劃應包括程序每天、每周和定期維護。為確保優LC-MS/MS方法和佳儀器性能的特別考慮包括監測柱注射數、真空和LC壓力。這些進展為質譜技術及其在臨床診斷與個性化中的應用不斷帶來更多啟示與希望。所有臨床分析，PT試驗和每6個月驗證線性、準確性和儀器相關性(若實驗室使用一臺以上同樣方法的儀器)不僅必需，且對于提供結果則是關鍵的。此外實驗室還有用于LC-MS/MS方法的耗材（樣品制備試劑、流動相，分析柱，校準標準，QC材料，IS），以及通常必須手工準備的試劑。CLSI C62-A規定所有的新批號必須與當前使用批號和檢測批比較（在未設定質控點前）。

廣州勱博儀器--醫學院串聯質譜法遺傳代謝病篩查

在臨床診斷領域，隨著質譜技術的發展及普及，質譜法被越來越多的用于生物標志物的確認，并且被公認為是臨床生物標志物發現和確證的方法。臨床質譜檢測具有多種目標分析物共檢測，即同一樣本可開展多層面多指標檢測，以及抗干擾能力強、高特異性和靈敏度等優勢，可以與常規技術長短互補，充分發揮其優勢。有些因素如標本污染、采血不當、用藥或疾病有潛伏期等，都可能造成疾病不能被檢出。質譜作為一項極的臨床檢測分析技術，在醫學檢驗中的應用越來越廣泛。其應用范圍也從生化檢驗、微生物鑒定，逐步擴展至代謝組學、脂質組學、蛋白組學，甚至術中應用及床旁檢測等等。

廣州勱博儀器--串聯質譜篩查銷售

質譜（Mass Spectrometry，MS）是將分子電離后形成帶電離子，并按照離子質荷比（m/z）的大小順序排列成譜圖數據，從而準確檢測出化合物離子質量。為了規范我國TMS新生兒篩查實驗室與技術各環節，臨床檢驗中心新生兒疾病篩查室間質專家，制定新生兒疾病串聯質譜篩查技術專家共識，用以促進TMS技術在我國新篩中標準化和規范應用，提升技術水平與實驗室能力。簡單來說，質譜是一種特殊天平：可稱量離子的質量。質譜分析能快速而極為準確地測定生物大分子的分子量，同時在眾多的分析測試方法中，質譜學方法同時具備高特異性和高靈敏度等一系列優勢而得到了廣泛應用。

廣州勱博儀器--賽默飛串聯質譜篩查經銷

孩子選擇做新生兒篩查的必要性：

1. 新生兒篩查的疾病多數是常染色體隱形遺傳病，這一類疾病往往沒有家族史表現。

2. 從新生兒疾病篩查本身的目的來說，它是一個癥狀前診斷，絕大部分孩子表現完全是一個健康人。但是我們就是要通過早期的診斷，來達到早期治、改善疾病預后的目的。

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廣州勱博儀器--賽默飛三重四極桿質譜儀

新生兒遺傳代謝病篩查是提高出生人口素質減少出生缺陷的三級預防措施之一，是母嬰保健技術服務重要項目，其目的是對那些患病的新生兒在臨床癥狀尚未表現之前或表現輕微時通過篩查，得以早期診斷，防止機體組織發生不可逆的損傷。避免患兒發生智力低下、嚴重的疾病。而隨著人類基因組中每個元件功能的闡明和基因型-表型間關系的理清，基因組測序有望在將來成為新生兒遺傳代謝性疾病篩查的有力工具。它是出生后預防某些遺傳病的有效方法。新生兒遺傳代謝病篩查開展50年來，已使成千上萬例新生兒患者被篩查出來，經過早期干預，使他們重獲新生。

通過新生兒遺傳代謝病篩查，可檢出95%以上的患兒，但是由于所有的篩查項目會因檢驗技術或疾病本身的空窗期的限制，仍會出現很少部分的假陰性，所以當檢驗報告為無異常時，說明寶寶患篩查所包括疾病的風險性很小，但并不意味著正常；有些因素如標本污染、采血不當、用藥或疾病有潛伏期等，都可能造成疾病不能被檢出。所以，即使寶寶疾病篩查結果為陰性，還應定期接受兒童保健檢查。廣州勱博儀器--賽默飛世爾液質質液相色譜串聯質譜法（LC-MS/MS）作為一種新興的檢測平臺，具有特異性高，檢測限低，抗干擾能力強等特點，在一些低濃度小分子物質檢測方面具有獨特優勢，已逐漸應用于臨床實驗室檢測。日后家長若發現孩子有任何異常跡象。